Makale

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ

AİLEVİ AKDENİZ ATEŞİ

Büşra T. KAZAN
Genetik Uzmanı

Türkçedeki karşılığı ailevi Akdeniz ateşi olan familial mediterranean fever (FMF); tekrarlayan yüksek ateş, karın, göğüs ve eklem ağrıları ile kendini belli eden genetik bir hastalıktır. Bu genetik nedenler dolayısıyla vücudun kendi kendine tetiklediği iltihaplı ataklar oluşur ve bağışıklık sistemi bu iltihabi durumlar ile başa çıkamaz.

Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalığının Genetiği

Ailevi Akdeniz ateşi geni MEFV genidir ve bu gendeki mutasyon, vücudun inflamasyona verdiği yanıtın bozulmasına neden olur. MEFV geni 16. kromozom üzerinde yer alır, “pürin” adı verilen bir proteini kodlar. Bu protein, beyaz kan hücrelerimizden olan ve vücut savunmasında rol oynayan nötrofillerin baskılanmasını sağlar. Ailevi Akdeniz ateşi genindeki bozukluk bu proteinin sentezini bozar ve inflamasyondaki baskılayıcı görevini yapmasını engeller. Dolayısıyla sebepsiz ailevi Akdeniz ateşi atağı başlar ve vücut bu atağı kontrol altına alamaz.

Hastalık Kimlerde Görülür?

Ailevi Akdeniz ateşi, nadir görülen genetik hastalıklar sınıfında yer alsa da Akdeniz çevresinde yer alan belli etnik gruplarda oldukça sık görülmektedir.

Ülkemizde görülme sıklığı 1/1000 iken, taşıyıcı sıklığı 1/5 gibi oldukça yüksek bir orandadır. Bu durum, özellikle akraba evliliklerinin fazla olduğu ülkemiz için ayrı bir öneme sahiptir çünkü akrabaların aynı cins genleri taşıma olasılığı yüksektir. Dolayısıyla çocuğun anne ve babasından benzer hasta geni alma olasılığı daha yüksektir.

Kısaca bu kalıtım mekanizmasından bahsedelim;

Kişinin genetik bir hastalık bakımından taşıyıcı olduğu yani hatalı geni taşıdığı ancak hastalık belirtileri göstermediği durum “resesif (çekinik) kalıtım” olarak ifade edilir. Anne ve/veya baba, taşıyıcı olduğunda bir hasta gen taşıyordur fakat tek bir hasta gen hastalık oluşturmaya yetmez. Bu sebeple ailevi Akdeniz ateşi gibi çekinik kalıtım ile aktarılan hastalıklarda çocuğun hasta olması için hem annenin hem de babanın bu geni taşıması gerekir.

Hem anne hem de baba ailevi Akdeniz ateşi geni taşıyıcısı ise çocuklar; %25 hasta, %25 sağlıklı ve %50 oranında taşıyıcıdır.

Anne ya da babadan sadece biri hasta, diğer ebeveyn taşıyıcı ise çocuklar %50 taşıyıcı, %50 hasta olur.

Anne ya da babadan sadece biri hasta, diğer ebeveyn sağlıklı ise çocuklar %100 taşıyıcı olur.

Bu olasılıklar doğacak her çocuk için aynıdır.

Ailevi Akdeniz Ateşi Tanısı Nasıl Konur?

Ailevi Akdeniz ateşi genellikle 5-15 yaşları arasında görülür. Hastalığın en önemli belirtisi yüksek ateştir. Yüksek ateşe genellikle karın ağrısı eşlik eder, bu durum da bazen apandisitle karıştırılabilir ve gereksiz cerrahi müdahalelere sebebiyet verir.

Hastaların %50-70’inde ateşle beraber eklem tutulumu görülür. Hastaların %20-40’ında akciğer zarı inflamasyonuna bağlı olarak göğüs ağrısı görülür. %25-35’inde deri döküntüleri görülür. Hastalığın en önemli komplikasyonu amiloidozdur. Amiloidoz böbrek fonksiyonlarını bozar, kronik böbrek yetmezliğine kadar gidebilir. Bazı vakalarda kısırlık da yaptığı bilinmektedir.

Ataklar ortalama 15-60 günde bir tekrarlayıp 1-3 gün içerisinde kendiliğinden geriler.

Ailevi Akdeniz ateşi tanısı konması için 2 majör ya da 1 majör 2 minör kriter gereklidir.

Majör kriterler:

- Tekrarlayan ateşli; karın, göğüs, eklem ağrısı atakları

- Başka bir neden olmaksızın AA tipi amiloidoz gelişmesi

- İlaç tedavisine (Kolşisin) iyi cevap vermesi

Minör kriterler:

- 1. derece yakın akrabalarında ailevi Akdeniz ateşi tanısı olması

- Deri lezyonları

- Tekrarlayan ateş atakları

Ailevi Akdeniz Ateşi Tedavisi

Hastalığın tedavisi kolşisindir. Kolşisin atak sıklığını ve şiddetini azaltır, amiloid gelişmesini ve gelişmiş amiloidin ilerlemesini engeller. İlacın düzenli kullanılması önemlidir, ömür boyu kullanılması gerekir.