Makale

MEME KANSERİNDE GENETİK YATKINLIK

MEME KANSERİNDE GENETİK YATKINLIK

Büşra T. Kazan
Genetik Uzmanı

Sağlık bilimleri çok yönlü bir alandır ve birbiriyle bağlantılıdır. İnsan sağlığı açısından baktığımızda tıp dünyasında ciddi rol oynayan genetik çalışmalar, sıkça karşılaşılan birçok hastalığın genlerle ilişkili olduğuna dair bize çok şey söylüyor. Bununla beraber bireylerde “genetik yatkınlık” dediğimiz durum da gündeme geliyor.

Nedir Genetik Yatkınlık?

Kısaca; kişinin genetik kodlarına göre birtakım hastalıkların görülme ihtimalinin artması olarak tanımlanabilir. Şeker hastalığından kalp hastalığına ve günümüzde sıkça görülen kansere kadar farklı alanlardaki hastalıklarda genetik yatkınlık söz konusu olabilir ve hastalığın seyrine göre yatkınlık sorgulaması ön plana çıkabilir.

Özellikle kadınlarda yaygın bir şekilde görülen meme kanserinin genler ile ilişkisi bilimsel çalışmalarla kanıtlanmıştır. Erken tanıyla beraber iyileşme oranı % 100’e yakın olarak gösterilen bu kanser türünde, aile geçmişine bağlı olarak genetik yatkınlık testleri tavsiye edilir. Hastalığın tanısı konulduktan sonra yapılan genetik testler de hastaya uygulanacak en doğru tedavinin seçilmesine yardımcı olur.

Meme Kanseri Duyarlılık Genleri

Vücudumuzda her gün milyarlarca genetik bozulma yani "mutasyon" meydana gelir ve bunların çok önemli bir bölümü, görevli koruyucu genler tarafından tamir edilir. Meme kanserinin genetik olarak meydana gelmesi de bu işleyişin bozulmasından kaynaklanır. Her insanda “meme kanseri duyarlılık genleri” olarak adlandırılan, BRCA1 ve BRCA2 olarak belirtilen genler bulunur. Zaten kanser yapan da bu genler değildir; aksine bu genler tümör baskılayıcı genlerdir ve görevi, kanserin yani tümörün oluşumunu önlemektir. Fakat bu genlerde bir mutasyon meydana geldiğinde düzgün çalışamazlar ve tümör oluşumunu engelleyemezler. Bu durumda da bireyde meme ve yumurtalık kanserine yakalanma olasılığı artar, yani yatkınlığı var denilir.

Normal bireylerde meme kanserine yakalanma riski % 12 olarak bildirilirken, BRCA1 mutasyonuna sahip birinin 70 yaşına gelmeden önce meme kanserine yakalanma riski % 55-65; BRCA2 mutasyonuna sahip birinin ise % 45’tir.

Bu mutasyonlar yumurtalık kanserindeki risk değerlerini de değiştirir. Normal bireylerde risk % 1,3 iken, BRCA1 mutasyonuna sahip bir kişinin 70 yaşına gelmeden önce yakalanma riski % 40, BRCA2 mutasyonuna sahip bir kişide ise bu risk % 17’dir.

Bu yatkınlık kalıtsaldır ve BRCA1 ve BRCA2 genlerinden herhangi birinde anormallik taşıyan anne ya da baba, çocuğuna bu anormal geni % 50 oranında aktarabilir. Ancak bu istatistikler kaygı oluşturmadan önce şunu belirtmekte fayda var; meme kanseri vakalarının sadece % 10’u BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarından kaynaklanmaktadır ve bu sebeple herkese genetik yatkınlık testi yapılması yerine belli kişilere bu testlerin yapılması uygun görülür.

Kimler Genetik Yatkınlık Testi Yaptırmalıdır?

Erken tanı hayat kurtarır ve hastalığın genetik kaynaklı olduğu durumlarda aile hikâyesi oldukça önem kazanır. Bu sebeple;

Ailede art arda gelen üç kuşakta ya da en az üç kişide meme kanseri tanısı varsa

Aile bireylerinden birine menopoz öncesi meme kanseri tanısı konduysa

Aynı bireyde meme ve yumurtalık kanseri beraber geliştiyse

Aynı bireyde her iki memede kanser görüldüyse

Ailede, erkek bireylerde meme kanseri tespit edildiyse

BRCA1 ve BRCA2 genetik yatkınlık testleri tavsiye edilir.

Test Nasıl Yapılır?

Testteki amaç, meme kanseri duyarlılık genlerindeki (BRCA) mutasyonları saptamaktır ve bunun için hücre içerisindeki DNA kullanılır. DNA’nın analiz edilmesi için de normal kan tahlilindeki gibi bir kan numunesi yeterli olur.

Test Sonucu Nasıl Değerlendirilir?

İlk olarak test sonucunun hastayı takip eden hekim ile beraber bir genetik uzmanı tarafından değerlendirilmesi gerekir. Test sonucu pozitifse şayet, yani bir mutasyon var ise bu, hastanın genetik yatkınlığı olduğu anlamına gelir. Ancak illa kanser olacağı anlamına da gelmez. Kişinin spesifik durumu ve aile geçmişi değerlendirilmelidir.

Test sonucu negatif ise bu da asla kanser olmayacağı anlamına gelmez. Test edilen kişinin BRCA mutasyonlarına bağlı olarak artmış bir kalıtsal meme veya yumurtalık kanseri geliştirme riski olmadığını gösterir.

Güzel haber, yapılan bu testlerin sonucunda mutasyonlar genetik test ile erkenden tespit edilebildiğinden hastaların ve ailedeki diğer bireylerin önlem alma veya erken tanı ile başarılı bir şekilde tedavi olma ihtimali daha yüksektir. Erken teşhis hayat kurtarır.